Embriók egyedülálló genetikai vizsgálata a Géndiagnosztikai Centrumban

Állami támogatással alakította ki az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum új szolgáltatását, mely lehetővé teszi, hogy a megtermékenyített petesejteken beültetés előtt öröklött genetikai betegséget szűrjenek, köztük olyanokat is, amelyekre Magyarországon eddig csak a terhesség alatt volt lehetőség. Magyarországon elsőként az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum végez preimplantációs genetikai vizsgálatot monogénes betegségekre, amely azoknak a pároknak nyújt biztonságot a gyermekvállaláshoz, akiknek a családjában korábban előfordultak örökölhető genetikai megbetegedések vagy egy előzetes kivizsgálás alapján magas a genetikai kockázata.

A vizsgálattal kiválaszthatók az adott rendellenességre nézve egészséges embriók, csökkentve így a művi terhességmegszakítások számát.

Az eljárás csak In Vitro Fertilizációs (lombikbébi) kezeléshez kapcsolódóan végezhető el. Az eljárás során az embriológus a laboratóriumban megtermékenyített petesejtekből fejlődő embriók külső burkán lézerrel apró lyukat nyit, és ezen keresztül óvatosan kiemeli a vizsgálandó sejteket. A mintát megfelelő előkészítés után a genetikai laborba szállítják, majd a kimutatandó betegségtől függően különböző molekuláris genetikai vizsgálatokat végeznek. Ezután csak az egészséges embriók kerülnek visszaültetésre a méhüregbe.

A KMOP-1.1.4-11/B-2011-0067 azonosító számú, 65% támogatottságú (gép- és eszközbeszerzés, valamint bértámogatás) pályázat keretében a most beszerzett laboratóriumi és ultrahang-diagnosztikai készülékeknek köszönhetően lehetővé vált, hogy a beültetés előtt az embriókon a szülő által hordozott öröklött betegség szűrését végezzék el, és kizárólag az adott genetikai betegségeket nem hordozó embriókat ültessék be az orvosok.

„Mindez sokkal biztonságosabbá teszi a gyermekvállalást azok számára, akiknél fokozott genetikai kockázat áll fenn” – emeli ki Kónya Márton, a Géndiagnosztikai Centrum vezető biológusa. A szakember kifejtette, hogy végeztek már szűrővizsgálatokat többek között a súlyos anyagcserezavarokkal járó cisztás fibrózisra, az izomsorvadást okozó Charcot-Marie-Tooth betegségre vagy a véralvadási problémát okozó hemofíliára, de vizsgálni tudnak bármilyen olyan öröklött rendellenességet, melynek ismert a genetikai háttere.

Ezek közül mindhárom jelentős arányban fordul elő a magyar népesség között. A cisztás fibrózis 3000 gyermekből egyet, a Charcot-Marie-Tooth betegség minden 2500 emberből egyet érint, a hemofília előfordulási aránya pedig 1:10000.